Une cardiopathie rare est une maladie du cœur qui affecte un faible pourcentage de la population et qui est souvent d’origine congénitale (présente dès la naissance) ou génétique. Ces cardiopathies sont plus difficiles à diagnostiquer et à traiter en raison de leur rareté et de leur complexité.
Quelques exemples de cardiopathies rares :
- Le syndrome du cœur gauche hypoplasique (HLHS)
- Malformation congénitale où la partie gauche du cœur est sous-développée, rendant difficile la circulation du sang oxygéné dans le corps.
- L’anomalie d’Ebstein
- Déformation de la valve tricuspide qui entraîne un reflux sanguin et peut causer une insuffisance cardiaque.
- Le cœur en double sortie ventriculaire droite (DORV)
- Malformation où les deux grandes artères du cœur (l’aorte et l’artère pulmonaire) sortent du ventricule droit au lieu d’être réparties entre les deux ventricules.
- La maladie de Takotsubo (syndrome du cœur brisé)
- Une cardiomyopathie rare souvent déclenchée par un stress émotionnel intense, provoquant une dysfonction temporaire du ventricule gauche.
- La tétralogie de Fallot avec atrésie pulmonaire
- Une forme sévère de la tétralogie de Fallot où l’artère pulmonaire est complètement obstruée, empêchant le sang d’atteindre les poumons pour être oxygéné.
- La transposition des gros vaisseaux avec ventricule unique
- Une anomalie où l’aorte et l’artère pulmonaire sont inversées, perturbant le flux sanguin normal.
Pourquoi ces maladies sont-elles problématiques ?
- Leur rareté rend le diagnostic difficile, surtout dans les pays où l’accès aux cardiologues spécialisés est limité.
- Les traitements sont complexes et nécessitent souvent des chirurgies lourdes, parfois plusieurs interventions tout au long de la vie.
- Elles nécessitent un suivi médical constant pour éviter les complications.
C’est pourquoi des organisations comme Cœur Alpha jouent un rôle essentiel en permettant aux enfants atteints de cardiopathies, y compris rares, d’accéder aux soins appropriés.